212

14 Тема 3. БОЛЕЗНИ НАКОПЛЕНИЯ: ЛИПИДОЗЫ, ГЛИКОГЕНОЗЫ ЦЕЛЕВАЯ УСТАНОВКА Студент должен знать: ▪▪ сущность болезней накопления, или тезаурисмозов; ▪▪ этиологию, морфологию и исходы наследственных липидозов; ▪▪ клинико-морфологическую характеристику гликогенозов. Студент должен уметь: ▪▪ описывать морфологические изменения органов и тканей на ма- кроскопическом и микроскопическом уровнях при наследственных липидозах и гликогенозах; ▪▪ осуществлять сопоставление морфологических и клинических проявлений тезаурисмозов; ▪▪ на основании описания изучаемых изменений делать заключение о характере патологического процесса и его значении для человека. Студент должен владеть: ▪▪ навыками морфологической диагностики болезней накопления на макроскопическом и микроскопическом уровнях; ▪▪ навыками проведения клинико-анатомических сопоставлений при тезаурисмозах. ОСНОВНЫЕ ТЕОРЕТИЧЕСКИЕ ПОЛОЖЕНИЯ Тезаурисмозы (от греч. thesaurismoses – клад, хранилище), или бо- лезни накопления, – группа наследственных заболеваний, характеризу- ющихся нарушениями обмена веществ с патологическим накоплением и отложением в различных тканях организма продуктов метаболизма. Обширный класс болезней накопления включает около 40 нозоло- гических единиц. Сроки развития и тяжесть заболеваний определя- ются генетической гетерогенностью, физиологической значимостью пораженного мутацией метаболического пути, тканью-мишенью, в которой мутантный белок функционирует. Все болезни накопления характеризуются прогрессирующим тече- нием и в большинстве своем приводят к ранней инвалидизации и пре-