212

15 ждевременной смерти (начиная с неонатального периода и старше). Механизмы этиопатогенеза сходны. Все они обусловлены мутациями структурных генов, контролирующих процесс внутрилизосомного гидролиза макромолекул гликозаминогликанов, гликолипидов, гли- копротеинов. Патогенетическим следствием мутаций является вну- трилизосомное накопление негидролизованного субстрата блокиро- ванной ферментной реакции. Это сопровождается увеличением числа лизосом в клетках тканей-мишеней, что морфологически проявляется наличием «пенистых» клеток, нарушением их нормального функциони- рования и дальнейшей клеточной гибелью. Чем сильнее нарушена мута- цией функция фермента, тем быстрее прогрессирует заболевание. Клинически выделяют инфантильные, ювенильные и взрослые формы заболеваний. Тип наследования большинства болезней на- копления аутосомно-рецессивный. Заболевания поражают в основ- ном нервную и мышечную ткани, приводя к развитию тяжелейших дефектов этих двух систем. Гиперплазия элементов системы моно- нуклеарных фагоцитов в селезенке, печени, костном мозге, лимфа- тических узлах и других органах придает заболеваниям системный характер. Среди внутриклеточных липидозов выделяют ганглиозидозы, нейрональный цероидлипофусциноз, сфингомиелиноз и глюкоцере- брозидоз. Ганглиозидоз (болезнь Тея – Сакса). Ганглиозиды находятся в мембранах нейронов, принимают участие в траспортировке ио- нов, связывании трансмиттеров. Вследствие недостатков и отсут- ствия ферментов гексоаминидазы или галактозидазы ганглиозиды в большом количестве откладываются в нейронах, что сопрово- ждается генерализованным распадом клеток, развитием глиоза и вторичной демиелинизацией. Поражаются нейроны коры голов- ного мозга, мозжечка, базальных ганглиев и ганглиозные клетки сетчатки. Заболевание проявляется у детей 4–6 месяцев снижени- ем зрения, потерей интереса к окружающему. Позже развивает- ся атрофия зрительных нервов и наступает слепота; наблюдается снижение интеллекта до степени идиотии; возникают двигатель- ные расстройства вплоть до полной неподвижности. На конечной