212

21 гликопротеидов – гликопротеинозы , например ксилоидоз. Заболева- ние связано с отсутствием фермента a-D -ксилоидазы, в результате чего происходит накопление в клетках ксилозосодержащих гликопро- теидов. Болезнь характеризуется тяжелыми нарушениями нервной си- стемы (резкое снижение интеллекта), опорно-двигательного аппара- та (потеря мышечного тонуса, судороги). Смерть детей наступает до 3–4 лет, чаще от сопутствующих инфекций. Дисплазия соединительной ткани – нарушение развития соеди- нительной ткани в эмбриональном и постнатальном периодах, генети- чески детерминированное состояние, характеризующееся дефектами волокнистых структур и основного вещества соединительной ткани, приводящее к расстройству гомеостаза на тканевом, органном и орга- низменном уровнях. Дисплазия соединительной ткани морфологически характеризует- ся изменениями коллагеновых, эластических фибрилл, гликопротеи- дов, протеогликанов и фибробластов. В основе этих изменений лежат наследуемые мутации генов, кодирующих синтез и пространствен- ную организацию коллагена, структурных белков и белково-углевод- ных комплексов, а также мутации генов ферментов и кофакторов к ним. Предлагается несколько классификаций дисплазии соединитель- ной ткани. Согласно одной из них, эти наследственные заболевания подразделяют на две группы и обусловлены нарушением синтеза или катаболизма: 1) волокнистых компонентов; 2) основного вещества со- единительной ткани. Согласно другой классификации, к первой группе относятся диф- ференцированные дисплазии соединительной ткани, имеющие чаще всего аутосомно-доминантный тип наследования и четко очерченную клиническую симптоматику (синдром Марфана, Элерса – Данлоса, несовершенный остеогенез, синдром вялой кожи) Эти заболевания относятся к группе коллагенопатий, редко встречаются и диагности- руются генетиками довольно быстро. Во вторую группу включены недифференцированные дисплазии соединительной ткани. Они диагностируются тогда, когда у пациен- та набор фенотипических признаков не укладывается ни в одно из дифференцированных заболеваний. Для обозначения этой патологии