212

22 используется акроним « MASS -фенотип», по первым буквам наиболее частых фенотипических признаков ( Mitral valve , Aorta , Sceleton , Skin ). Несовершенный остеогенез – генетически детерминированные нарушения продукции, секреции и (или) функционирования кол- лагена типа I. Проявляется диспластическим процессом, повышен- ной ломкостью костей, нарушением развития черепа, позвоночника, врожденными пороками сердца, гиперподвижностью суставов, повы- шенной ранимостью кожи, нарушениями слуха. Нередко рождается мертвый ребенок из-за многочисленных переломов, произошедших еще во внутриутробном периоде, или рождается ребенок живой, но со сросшимися переломами. Из-за повышенной ломкости костей де- тей называют «стеклянными (хрустальными) человечками». Любое, даже лёгкое прикосновение, поглаживание, взятие на руки ребёнка могут вызвать у него переломы костей. Больные имеют характерный внешний вид: голубые склеры, рыжеватые волосы, увеличенный объ- ем черепа, деформации опорно-двигательного аппарата, выпяченный живот. Главная задача врачей – продлить детям жизнь. Известны слу- чаи, когда больные доживали до 50–70 лет. Нарушение метаболизма коллагена имеет место при синдроме Мар- фана – наследственно обусловленном аутосомно-доминантном поро- ке развития соединительной ткани (несостоятельность основного ве- щества и волокнистых структур) с поражением опорно-двигательного аппарата, глаз, внутренних органов, а также при синдроме Элерса – Данлоса , основным признаком которого являются «разболтанность» суставов, кифосколиоз, грыжи, повышенная растяжимость кожи. Амилоидоз – термин, объединяющий группу заболеваний, кото- рые отличаются большим разнообразием клинических проявлений и характеризуются внеклеточным отложением амилоида – нераствори- мого патологического фибриллярного белка в органах и тканях. По частоте отложения амилоида органы и системы можно располо- жить в следующем порядке: селезенка, почки, надпочечники, печень, желудочно-кишечный тракт, лимфатические узлы, поджелудочная железа, предстательная железа, сердце, головной мозг, кожа и пр. В настоящее время амилоидоз принято клинически разделять на системные и локальные формы.