214

35 ГЕНОМНЫЕ МУТАЦИИ Моноплоидия n Полиплоидия 3 n , 4 n и др. Робертсоновские перестройки Анеуплоидия n - 1, n + 1, 2, 3, 4 Потеря (–) хромосом (моносомии) Добавление (+) хромосом (полисомии) + или – аутосомы (1–22 пары) + или – гоносомы ( X или Y ) Рис. 10. Виды геномных мутаций (по Н.А. Курчанову, 2006, с изменени- ями): n равно гаплоидному набору хромосом Виды мутаций: Генные – изменение нуклеотидного состава ДНК отдельных генов. Являются причиной генных болезней. Хромосомные – изменение структуры хромосом (хромосомные аберрации). Геномные – изменение числа хромосом. Хромосомные и геномные мутации являются причиной хромосомных болезней. Цитоплазматические – мутации митохондриальной ДНК. Явля- ются причиной митохондриальных болезней. Наследственные болезни делятся на несколько видов (рис. 11). Появление патологических признаков при наследственных болез- нях обусловлено следующим механизмом: мутантный ген → мРНК → полипептид → признак. В первоначальном виде формула предложена Бидлом и Татумом (Тейтемом): ген → фермент → биохимическая реакция → признак.