214

36 Рис. 11. Классификация наследственных болезней Данный вариант формулы и концепция генетического блока хоро- шо описывают патогенез таких наследственных заболеваний, как эн- зимопатии (фенилкетонурия, альбинизм, болезни накопления – глико- генозы, сфинголипидозы и др.) – рис. 12. Субстрат Продукт реакции Фермент Рис. 12. Патогенез наследственных энзимопатий ПРАКТИЧЕСКАЯ РАБОТА Опыт 1. Исследование полового хроматина в нейтрофильных лейкоци- тах у здоровых женщин и при синдроме Клайнфельтера Проводят микроскопию готовых мазков крови у здоровых женщин и боль- ных с синдромом Клайнфельтера с использованием иммерсионного объектива. Половой хроматин (тельце Барра) локализуется в нейтрофильных сегменто- ядерных лейкоцитах; истинный половой хроматин имеет вид хорошо очер- ченного, равномерно окрашенного небольшого тельца, соединенного тонкой нитью с одним из сегментов ядра («барабанная палочка»). Истинный половой хроматин следует дифференцировать от сходного с ним псевдополового хро- матина, который имеет вид сферического тельца, свободно лежащего около НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ Генные болезни Болезни с наследственной предрасположенностью Хромосомные болезни Изменение числа хромосом моносомии полисомии аутосомно- доминантные Изменение структуры хромосом (хромосомные аберрации) Митохондриальные болезни сцепленные с полом аутосомно- рецессивные