214

37 сегмента ядра и не соединенного с ним с помощью нити или сферического тельца или связанного с сегментом ядра толстым тяжем – «ножкой». Обсуждение результатов исследования ведут, ответив на вопросы: 1. Что такое половой хроматин («барабанная палочка»)? 2. Сколько телец полового хроматина содержится в лейкоцитах у здоро- вых мужчин и женщин? 3. Каково значение метода определения полового хроматина в прак­ тической медицине? Опыт 2. Определение галактозы в моче при наследственной галактоземии К 1 мл исследуемой мочи добавляют 0,5 мл концентрированного раство- ра аммиака и 3 капли 10% раствора гидроокиси натрия (���������������� NaOH����������� ). Пробу на- гревают до кипения. Результат считается положительным при появлении ярко-желтой окраски. Обсуждение результатов опыта ведут, ответив на следующие вопросы: 1. Каков патогенез галактоземии? 2. Каковы основные клинические синдромы галактоземии? Опыт 3. Определение фенилпировиноградной кислоты в моче при фе- нилпировиноградной олигофрении (болезнь Феллинга) К 1 мл исследуемой мочи добавляют 2–3 капли раствора хлорида желе- за (проба Феллинга). Результат считается положительным при появлении темно-зеленой окраски. Обсуждение результатов исследования ведут, ответив на следующие во- просы: 1. Этиология и патогенез фенилпировиноградной олигофрении, клини- ческие проявления. 2. Каковы патогенетические подходы к лечению данного заболевания? ТЕСТОВЫЕ ЗАДАНИЯ Выберите один или несколько правильных ответов. 1. Хромосомные болезни 1) фенилпировиноградная олигофрения 2) синдром Клайнфельтера 3) наследственная галактоземия 4) болезнь Дауна 5) гемофилия А 6) дальтонизм 7) синдром Шерешевского – Тернера 2. Признаки, характерные для рецессивного типа наследования 1) заболевание проявляется только в гомозиготном состоянии генов 2) заболевание проявляется и в гомо-, и в гетерозиготном состоянии генов 3) родственные браки не влияют на частоту проявления заболевания 4) родственные браки увеличивают частоту проявления заболевания 5) заболевание проявляется в каждом поколении