214

38 3. Признаки, свойственные наследованию гемофилии А 1) патологический признак связан с Y -хромосомой 2) патологический признак связан с Х -хромосомой 3) проявление болезни не связано с полом 4) болезнь проявляется у мальчиков 5) болезнь проявляется у девочек только в гомозиготном состоянии генов СИТУАЦИОННЫЕ ЗАДАЧИ Задача 1. Перечислите наследственные заболевания, при которых име- ет место: а) дефицит продукта биохимической реакции; б) избыток субстрата биохимической реакции; в) избыток субстрата с его альтернативным метаболизмом; г) синтез аномального структурного белка; д) дефицит рецепторного или функционального белка. Опишите их патогенез. Задача 2. С целью установления отцовства обследованы женщина, ее ребенок и муж. Группа крови у ребенка IV ( АВ ), у женщины – II ( А ), у муж- чины – I (0). 1. Как решается вопрос об отцовстве? 2. Могут ли родители и дети иметь разную группу крови? 3. Как наследуется группа крови, какие современные методы могут быть использованы в данной ситуации? Список рекомендуемой литературы 1. Патологическая физиология: учебник / под ред. А.Д. Адо [и др.]. – М.: Триада-Х, 2000. – С. 87–98. 2. Патофизиология: учебник. В 3 т. / под ред. А.И. Воложина, Г.В. Поряди- на. – М.: Академия, 2007. – Т.1. – С. 121–134. Тема 9. Патофизиология иммунной системы. Иммунодефицитные состояния Цель: изучить причины, механизмы и проявления нарушений функций иммунной системы при первичных и вторичных иммуноде- фицитах. УЧЕБНЫЕ ЗАДАНИЯ Вопросы для подготовки к занятию: 1. Классификация иммунопатологических состояний. 2. Первичные (врожденные) иммунодефициты: их виды, этиология и па- тогенез. 3. Этиология и патогенез вторичных (приобретенных) иммунодефицитов. 4. Изменения в полости рта при иммунодефицитах.