000270

11 с митохондриями пероксисомы являются главными потребителями кислорода в клетке. В пероксисоме обычно присутствуют ферменты (каталаза), исполь- зующие молекулярный кислород для отщепления атомов водорода от некоторых органических субстратов (фенол, формальдегид, этанол) с образованием перекиси водорода. Этот тип окислительных реакций особенно важен в клетках печени и почек, пероксисомы которых обез- вреживают множество ядовитых веществ, попадающих в кровоток. Почти половина поступающего в организм человека этанола окисля- ется до ацетальдегида этим способом. Эта реакция имеет значения для детоксикации клетки от самой перекиси водорода. Длительность жизни пероксисом всего 5 – 6 суток, новые органо- иды образуются чаще всего в результате деления предшествующих, как митохондрии и хлоропласты. Но они могут формироваться и de novo из эндоплазматического ретикулума и не содержат ДНК и рибо- сом. Пероксисомные болезни – группа наследственных заболеваний, связанных с нарушением функционирования пероксисом. В неё включены: синдром Цельвегера, ризомелическая точечная остеохон- дродисплазия, неонатальная адренолейкодистрофия, болезнь Рефсу- ма (младенческая форма), акаталазия и др. К концу 90-х описано 18 нозологических форм пероксисомных заболеваний. Основное патологическое звено этих болезней локализовано в пе- роксисомах в виде биохимических нарушений, обусловленных ген- ными мутациями. Биохимическая сущность многих пероксисомных болезней уже раскрыта на уровне мутантных ферментов. Клинически болезни проявляются в виде множественных врож- денных пороков развития, в целом сходных при разных нозологиче- ских формах: множественные черепно-лицевые дизморфии, катаракта, кожные складки на шее, почечные кисты. Пероксисомные болезни являются примером наследственных болезней обмена, при которых мно- жественные пороки развития объясняются молекулярным дефектом. Различают 3 группы пероксисомных болезней: 1) генерализован- ные с измененным числом пероксисом (синдром Цельвегера); 2) с неизмененным числом пероксисом и нарушением нескольких биохи-