000270

16 Сфингомиелиноз (болезнь Нимана – Пика). Биохимический дефект развивается вследствие дефицита фермента, который катализирует гидролиз фосфохолина из сфингомиелина. Сфингомиелин при этом накапливается в мононуклеарных фагоцитах и откладывается в го- ловном мозге с одновременным накоплением холестерина. При ги- стологическом исследовании находят большое количество мелких пенистых капелек липидов в цитоплазме пораженных клеток (клетки Нимана-Пика). В ходе болезни развиваются гепато-и спленомегалия, увеличение надпочечников. У больных развиваются глухота и слепо- та, отмечается отставание в психическом развитии, возникают спа- стические парезы. Глюкоцереброзидоз (болезнь Гоше). Метаболический дефект обу- словлен дефицитом глюкоцереброзидазы, катализирующей отщепле- ние глюкозы от глюкоцереброзида. Это вызывает накопление церебро- зидов и откладывание их в клетках органов ретикулоэндотелиальной системы – печени, селезенки, костного мозга, лимфатических узлов, лёгких (клетки Гоше). Поражение центральной нервной системы при детской форме заболевания характеризуется дегенерацией и потерей нейронов височно-затылочной области и подкорковых ядер, что со- провождается появлением судорог, бульбарных расстройств и задерж- кой психического развития. Висцеральная симптоматика характери- зуется увеличением печени, селезенки и признаками дыхательной недостаточности вследствие инфильтрации органов пенистыми клетками. Смерть больных наступает через 1 – 1,5 года от кахексии. Ювенильная форма протекает более доброкачественно. Для неё свой- ственны гепатоспленомегалия, анемия, геморрагический синдром и поражение трубчатых костей. Болезнь осложняется патологическими переломами костей, ослаблением иммунитета с развитием интеркур- рентных заболеваний. Наследственные нарушения обмена гликогена называются гли- когенозами. В основе их развития лежат нарушение синтеза и/или расщепления гликогена. Заболевания характеризуются нарушением структуры гликогена, недостаточным или избыточным накоплени- ем его в различных органах и тканях. Установлено 12 типов глико- генозов: 0тип – агликеноз, I тип – болезнь Гирке, II тип – болезнь