000271

13 отсутствие цитотомии). Патология митоза может иметь место при ультрафиолетовом и ионизирующем излучении, воздействии высокой температуры и канцерогенов и т.д. Хромосомные аберрации и хромосомные болезни . Под хромо- сомными аберрациями понимают изменения структуры хромосом, вызванные их разрывами, с последующей утратой или удвоением ге- нетического материала. Нарушение числа хромосом может быть представлено отсутствием одной или пары гомологичных хромосом (моносомия) или появлени- ем добавочной, третьей, хромосомы (трисомия). К нарушениям структуры хромосом при общем нормальном их числе в кариотипе относят различные типы их «поломки»: трансло- кацию (обмен сегментами между двумя негомологичными хромосо- мами), делецию (выпадение части хромосомы), фрагментацию и т.д. Хромосомные аберрации проявляются в хромосомных болезнях. Хромосомные болезни, обусловленные нарушениями числа от- дельных хромосом (моносомии, трисомии), могут касаться как ау- тосом, так и половых хромосом. Моносомии аутосом, как правило, несовместимы с жизнью. Трисомии аутосом достаточно распростра- нены в патологии человека и представлены синдромами Патау (13- я пара), Эдвардса (18-я пара), Дауна (21-я пара). Моносомия половой Х-хромосомы (Х0) лежит в основе синдрома Шерешевского-Тернера, трисомия половых хромосом (XXY) – в основе синдрома Клейнфель- тера. Нарушения структуры хромосом дают самую большую группу хромосомных синдромов, которых насчитывается более 700. Патология цитоплазмы. Изменения клеточной мембраны. Плазмолемма является сложной структурой, разграничивающей вну- три- и внеклеточные пространства. Через нее осуществляется транс- порт различных молекул, регулируемый структурами, играющими роль насосов и каналов. Плазмолемма содержит множество рецепто- ров, в частности для гидрофильных сигнальных молекул, осущест- вляя рецепторную функцию. Среди изменений клеточной мембраны различают чрезмерное ве- зикулообразование, увеличение поверхности плазмолеммы клеток мембранами пиноцитозных пузырьков, усиленный клазматоз и ми-