000305

ВНЕАУДИТОРНАЯ САМОСТОЯТЕЛЬНАЯ РАБОТА Решение задач 1. В процессе сперматогенеза половые хромосомы в анафазе-I мей‑ оза не разошлись. Как называется такой тип мутации? Отразится ли данная мутация на фенотипе этого мужчины? Напишите хромосомный набор всех возможных детей от брака данного мужчины и женщины с нормальными яйцеклетками. Напишите клинические названия син‑ дромов, с которыми могут родиться дети в этой семье. Какие методы ра‑ ционально использовать для диагностики хромосомных болезней? 2. Типичная клиническая картина фенилкетонурии (ФКУ) разви‑ вается у гомозиготных по мутантному гену фенилаланингидроксила‑ зы (ФАГ) организмов. Но если с первых недель жизни из диеты боль‑ ного ребенка исключить фенилаланин, то впоследствии формирует‑ ся практически нормальный фенотип (интеллект сохранен). Феноти‑ пически здоровая женщина (гомозиготная по мутантному гену ФАГ, проявление которого было скоррегировано у нее в раннем детстве со‑ ответствующей диетой) ждет ребенка. Ее муж здоров (происходит из благополучной по ФКУ семьи). Каких детей по генотипу и феноти‑ пу (по признаку степени интеллектуального развития) можно ожидать в такой семье? Следует ли применить какие-либо профилактические мероприятия, чтобы гарантировать рождение нормального ребенка? 3. Женщина с неоперабельной формой рака молочной железы при‑ няла курс рентгенотерапии. Спустя некоторое время у нее развилась прогрессирующая анемия и увеличилось количество молодых форм лейкоцитов в крови. При цитологическом исследовании пунктата красного костного мозга обнаружено много атипичных клеток с нару‑ шением числа и структуры хромосом. Как называется данный тип му‑ тации (спонтанная или индуцированная; соматическая или генератив‑ ная; генная, хромосомная или геномная)? Объясните. Передаются ли такие мутации по наследству? Какими методами можно диагностиро‑ вать такие мутации? 4. Какие гаметы и в каком соотношении будут образовывать следу‑ ющие организмы: А) трисомик Ааа ; Б) тетрасомик ААаа ; В) триплоид АааВbb ; Г) тетраплоид ААааВВbb ?