000305

55 Е) моделирование; Ж) иммунологический; З) дерматоглифика. Обоснование их применения при различных формах наследствен‑ ной патологии человека. МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ И ИЗМЕНЧИВОСТИ ЧЕЛОВЕКА Методы Цели и задачи Генеалогический • Установление наследственной природы признака • Определение типа и характера наследования • Прогноз появления признака в потомстве • Анализ сцепления генов • Изучение мутационного процесса Близнецовый • Оценка относительного вклада наследственности и среды в развитие признака • Контроль по партнеру действия лекарств • Определение пенетрантности и экспрессивности Цитогенетический • Составление цитологических карт хромосом • Изучение хромосомного полиморфизма • Диагностика хромосомных болезней Моделирование • Установление общих закономерностей наследственности и изменчивости • Моделирование процессов наследования и наследствен‑ ной патологии математически или на животных-моделях • Тестирование потенциальных мутагенов Биохимические • Исследование первичного энзиматического дефекта • Изучение молекулярных механизмов действия генов • Выявление гетерозиготных носителей • Диагностика генных болезней Методы пренаталь‑ ной диагностики • Предимплантационная диагностика • Диагностика генных и хромосомных аномалий до рождения • Выявление аномалий развития Иммунологические • Изучение молекулярных механизмов иммуногенетики • Изучение генетических механизмов гистосовместимости • Исследование популяционного полиморфизма Дерматоглифика • Выявление генетического полиморфизма популяции по папиллярным узорам пальцев, ладоней, стоп • Диагностика хромосомных аномалий Онтогенетический • Выявление гетерозиготного носительства в процессе он‑ тогенеза с использованием стандартных клинических ме‑ тодов