000305

56 БИОХИМИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ Этапы метода: 1. Взятие материала (кровь, моча, другие биологические жидкости). 2. Постановка специфической биохимической реакции на опреде‑ ление вещества. Возможности: 1. Определение метаболического пути (количественное определе‑ ние метаболитов, их кинетики и накопления). 2. Прямое измерение концентрации, активности, физических свойств и кинетики мутантных белков. 3. Исследование структуры мутантного белка. ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД Этапы метода: 1. Составление «легенды». 2. Составление родословной. 3. Анализ родословной. 4. Прогноз. Возможности: 1. Установление наследственного характера признака или заболе‑ вания. 2. Определение типа и характера наследования. 3. Анализ сцепления генов. 4. Изучение мутационного процесса. ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ МЕТОД Этапы метода: 1. Забор клеток для анализа (лейкоциты крови, эпителий и др.). 2. Культивирование клеток, стимуляция митоза. 3. Фиксация и окрашивание, микроскопирование. Возможности: 1. Диагностика хромосомных и геномных мутаций. 2. Кариотипирование. 3. Изучение структуры хромосом и хромосомного полиморфизма в популяциях.