000305

62 4. Пробанд – здоровая женщина – имеет 2 здоровых братьев и 2 бра‑ тьев, больных алкаптонурией (накопление в органах и суставах го‑ могентизиновой кислоты в связи с отсутствием фермента, расщепля‑ ющего её. В результате нарушается функция суставов и развивается их неподвижность). Мать пробанда здорова и имеет 2 здоровых бра‑ тьев. Отец пробанда болен и является двоюродным дядей своей жены. У него есть здоровый брат и здоровая сестра. Бабушка по линии отца была больной и состояла в браке со своим здоровым двоюродным бра‑ том. Бабушка и дедушка по линии матери пробанда здоровы. Отец и мать деда также здоровы, при этом мать деда – родная сестра деда пробанда со стороны отца. Определите вероятность рождения боль‑ ных алкаптонурией детей в семье пробанда, если она выйдет замуж за здорового мужчину, мать которого страдала алкаптонурией. ВНЕАУДИТОРНАЯ САМОСТОЯТЕЛЬНАЯ РАБОТА Решение задач 1. Может ли у резус-положительных родителей родиться резус- отрицательный ребенок? Напишите возможные генотипы родителей и ребенка. 2. Поздняя дегенерация роговицы (развивается после 50 лет) насле‑ дуется как доминантный аутосомный признак. Определите вероят‑ ность заболевания в семье, о которой известно, что бабушка и дедуш‑ ка по линии матери и все их родственники, дожившие до 70 лет, стра‑ дали указанной аномалией, а по линии отца все предки были здоровы. 3. Детская форма амавротической семейной идиотии (Тей-Сакса) наследуется как аутосомный рецессивный признак и заканчивается обычно смертельным исходом к 4–5 годам. Первый ребенок в семье умер от анализируемой болезни в то время, когда должен родиться второй. Какова вероятность того, что второй ребенок будет страдать той же болезнью? 4. В родильном доме перепутали двух мальчиков. Родители одно‑ го из них имеют I и II группы крови, родители другого – II и IV. Ис‑ следование показало, что дети имеют I и IV группы крови. Определи‑ те, кто чей сын. 5. Галактоземия наследуется как аутосомный рецессивный при‑ знак. Успехи современной медицины позволяют предупредить разви‑ тие болезни и избежать тяжелых последствий нарушения обмена. Ка‑