000305

63 кова вероятность рождения больных детей в семье, где один из супру‑ гов гомозиготен по гену галактоземии, но развитие болезни было пре‑ дотвращено диетой, а второй гетерозиготен по галактоземии? Какой обмен здесь нарушен? Каким методом это можно определить? 6. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина за разъяснением, почему у ее сына, родившегося нормальным ребен‑ ком, в 15–16 лет начали проявляться признаки женского организма: узкие плечи, широкий таз, рост волос по женскому типу. В эякуля‑ те сперматозоиды отсутствовали. При обследовании в интерфазных ядрах соматических клеток мальчика обнаружен X ‑ и Y ‑хроматин, что позволило заподозрить у него наличие хромосомной болезни. Какой? Какое исследование необходимо провести, чтобы поставить оконча‑ тельный диагноз и ответить на вопрос матери? 7. Фруктозурия имеет две формы. Одна протекает без клиниче‑ ски выраженных симптомов, вторая ведет к торможению физическо‑ го и умственного развития. Обе формы наследуются как рецессив‑ ные, несцепленные между собой. Один из супругов имеет повышен‑ ное содержание фруктозы в моче – он гомозиготен по фруктозурии, не проявляющейся клинически, но гетерозиготен по второй форме за‑ болевания. Второй супруг в свое время прошел успешно курс лечения по второй форме фруктозурии, но гетерозиготен по бессимптомной ее форме. Какова вероятность рождения в этой семье детей, страдающих клинически выраженной формой фруктозурии? 8. Фенилкетонурия и одна из редких форм агаммаглобулинемии швейцарского типа (обычно ведет к смерти до шестимесячного воз‑ раста) наследуются как аутосомные рецессивные признаки. Успехи современной медицины позволяют избежать тяжелых последствий нарушения обмена фенилаланина. Какой метод используется для по‑ становки диагноза? Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам патологиче‑ ских генов? Определите вероятность рождения больных фенилкето‑ нурией и надежды на спасение новорожденных в семье, где оба роди‑ теля гетерозиготны по обеим парам генов. 9. Женщина имеет II группу крови и гетерозиготна по синдрому де‑ фекта ногтей и коленной чашечки, эллиптоцитозу и резус-фактору. Ее супруг тоже гетерозитотен по всем парам генов и имеет III группу кро‑ ви. Известно, что матери супругов имели I группу крови и были резус-