000305

65 Занятие 8. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ В связи с неуклонным ростом наследственной патологии во всем мире данная тема особенно актуальна. Рассматриваемый одновремен‑ но популяционно-статистический метод исследования генетики чело‑ века позволяет освоить ряд генетических закономерностей на уровне совокупности людей и генофонда популяций, выяснить частоту на‑ следственных болезней в популяции. ЦЕЛИ ЗАНЯТИЯ 1. Знать классификацию и примеры наследственной патологии, ге‑ нетическую частоту заболеваний (ФГОС3). 2. Разобраться в законе генетической стабильности популяций Харди-Вайнберга. 3. Уметь определять соотношение фенотипов (по отдельным мен‑ делирующим признакам человека) в популяции, а также степень вы‑ раженности этих признаков у отдельных лиц. 4. Выработать навыки определения (на основе закона Харди–Вайн‑ берга) генетических и генотипических частот в человеческих популя‑ циях и прогнозирования на их основе удельного веса наследственных заболеваний (ФГОС3). МАТРИЦА СВЯЗЕЙ Истоки Тема Выход Моно- и полигибридное скрещивание Основы антропогенетики. Генетическая структура человеческих популяций Биология развития. Гоме‑ остаз Сцепленное наследование Антропогенез Изменчивость Медицинская генетика Теория эволюции ВОПРОСЫ ДЛЯ ВНЕАУДИТОРНОЙ САМОПОДГОТОВКИ 1. Классификация наследственных болезней по соотносительной роли наследственности и среды в их развитии. 2. Классификация хромосомных болезней, примеры, форма гене‑ тической записи. 3. Болезни с нетрадиционным (неменделевским) типом наследова‑ ния: геномного импринтинга, экспансии тринуклеотидных повторов с явлением антиципации, митохондриальные.