000305

73 ОСНОВНЫЕ ЭТАПЫ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ 1. Диагноз: А) клиническая оценка; Б) генеалогические сведения; В) лабораторные данные; Г) медицинская документация. 2. Прогноз: А) формирование генетической задачи с учетом типа наследова‑ ния, пенетрантности, семейного анамнеза; Б) расчет генетического риска, основанного на генетических зако‑ номерностях и вариационной статистике либо по таблицам эмпириче‑ ских данных. 3. Заключение: А) величина генетического риска; Б) медицинские и социальные последствия патологии; В) перспектива применения пренатальной диагностики. 4. Совет: А) информация, полученная при медико-генетическом консульти‑ ровании; Б) социально-психологические факторы; В) морально-этические вопросы. ЗАБОЛЕВАНИЯ, ДИАГНОСТИРУЕМЫЕ С ПОМОЩЬЮ ФЕТОСКОПИИ Процедура Показания Биопсия кожи Эпидермолиз буллезный летальный Эпидермолиз буллезный дистрофический Ихтиоз буллезный Ихтиоз простой Альбинизм-глухота Синдром Элерса–Данлоса Биопсия печени Фенилкетонурия Недостаточность ферментов мочевого цикла Визуализация плода Дефекты лица Дефекты конечностей и пальцев Нарушения нервной трубки Дефект передней брюшной стенки Нарушение развития половых органов