000305

75 Схема просеивающей диагностики врожденного гипотиреоза (частота заболевания 1:5000) Под термином «врожденный гипотиреоз» понимают сумму нару‑ шений наследственной и ненаследственной этиологии: недоразвитие щитовидной железы (ЩЖ); эктопия ЩЖ; дисгормоногенез; аутои‑ мунные процессы. Основные клинические проявления – умственная отсталость, резкое отставание в росте, отечность, развитие зоба. В крови новорожденных на 3–7-й день определяют уровень тирок‑ сина (понижается) и количество тиреоидстимулирующего гормона (повышается). Методы  – радиоиммунный и иммуноферментный. При положительном диагнозе – консультация эндокринолога, опре‑ деление других тиреоидных гормонов. Лечение – заместительная терапия гормонами. Замедление лечения даже на 2 месяца опасно, т. к. далее оно становится неэффективным. Схема просеивающей диагностики фенилкетонурии (ФКУ) (частота заболевания 1:10000) Забор крови на 3–5‑й день после рождения. Диагностика ФКУ с помощью одного из 3–4 методов: микробиоло‑ гический тест Гатри, флюориметрия, распределительная хроматогра‑ фия на бумаге, тонкослойная хроматография. В случае положительного результата – уточняющая биохимиче‑ ская диагностика. При подтверждении диагноза ребенок переводится на искусствен‑ ную бесфенилаланиновую диету, основу которой составляет гидро‑ лизат молочного казеина (например, «Берлофен»). С 6–8 лет пациенты уже не нуждаются в диетическом лечении. Схема просеивающей диагностики врожденной гиперплазии надпочечников Эта клиническая форма объединяет 9 наследственных наруше‑ ний ферментных процессов в трех взаимосвязанных метаболических путях стероидгенеза. Наиболее частой формой является недостаточ‑ ность 21‑гидроксилазы, на основе чего разработаны методы просеива‑ ющей диагностики у новорожденных. Методы  – радиоиммунный и иммуноферментный (определяется повышение уровня 17‑ a ‑оксипрогестерона).