000305

76 Лечение – заместительная гормональная терапия (кортикоиды). Использование программ селективного просеивания на наслед‑ ственные болезни обмена веществ в практике здравоохранения необ‑ ходимо для решения двух задач : 1) определение спектра и удельного веса отдельных наследствен‑ ных болезней обмена в популяции; 2) диагностика имеющихся в популяции наследственных болезней обмена, которые не охватываются массовым просеиванием либо из-за его отсутствия, либо по возрасту. КОНТРОЛЬНО-ОБУЧАЮЩАЯ КАРТА 1. Какой метод вы примените для диагностики фенилкетонурии? А) цитогенетический; Б) определение полового хроматина; В) биохимический; Г) онтогенетический; Д) дерматоглифики. 2. Цитогенетический метод используется для: А) построения генетических карт; Б) диагностики хромосомных болезней; В) диагностики генных болезней; Г) изучения частоты спонтанных мутаций. 3. Скрининговые программы позволяют выявлять заболевания с помощью: А) методов кариотипирования у новорожденных; Б) клинико-диагностических процедур, дающих быстрый ответ; В) анализа родословных. 4. Выберите примеры заболеваний, подлежащих массовому неонатальному скринингу: А) синдром Дауна; Б) муковисцидоз; В) фенилкетонурия; Г) гипотиреоз. 5. Кордоцентез – это взятие на анализ: А) околоплодных вод; Б) кусочков хориона; В) плаценты; Г) крови плода.