000305

77 6. Неинвазивные методы пренатальной диагностики: А) фетоскопия; Б) исследование хорионического гонадотропина; В) ультразвуковое исследование; Г) кордоцентез. 7. Пути генотерапии: А) замена мутантного гена его нормальной копией; Б) введение нормальной копии гена при сохранности мутантной; В) in vitro ; Г) in vivo . 8. Критериями выборки контингента на селективное просеива- ние являются: А) массовый и безотборный характер; Б) болезнь имеет высокую (не менее 1:10 000) частоту встречаемо‑ сти в популяции; В) этнические причины; Г) географические причины. ОТВЕТЫ И КОММЕНТАРИИ 1. А, Б, Г, Д – неправильные; В – правильный ответ: фенилкето‑ нурия – это заболевание, связанное с нарушением синтеза фермента, превращающего фенилаланин в тирозин. Нарушения синтеза фермен‑ тов исследуются биохимическим методом. 2. В – неправильный: генные болезни диагностируются биохими‑ ческим методом; А, Б, Г – правильные ответы. 3. Б – правильный ответ: тесты, обследования, диагностические процедуры, дающие быстрый ответ, позволяют выявить заболевание на доклинической стадии. 4. Все, кроме синдрома Дауна: А – неправильный. Неонатальный скрининг является биохимическим, и тестирование идет на генные болезни. Кроме уже упомянутых, к этой категории относятся адрено‑ генитальный синдром и галактоземия (всего 5 в нашей стране). 5. Г– правильный ответ: это забор крови из пуповины для прове‑ дения диагностических процедур. Забор околоплодных вод произ‑ водится при амниоцентезе, кусочков хориона – при хорионбиопсии, кусочков плаценты – при плацентобиопсии. Во всех случаях пробы исследуются либо цитогенетическими, либо биохимическими, либо молекулярно-генетическими методами.