000305

78 6. Б, В – правильные ответы. Однако метод исследования хориони‑ ческого гонадотропина матери является косвенным, тогда как УЗИ- диагностика прямым, неинвазивным, выявляющим патологию плода. Фетоскопия (осмотр плода при введении зонда в амниотическую по‑ лость) и кордоцентез (взятие крови из пуповины) связаны с хирурги‑ ческими манипуляциями, поэтому являются инвазивными. 7. А, Б – правильные ответы. В, Г – это способы доставки генов в соматические клетки. 8. В, Г – правильные ответы. Например, этнические – просеива‑ ние на носительство болезни Тея–Сакса (амавротической идиотии) у евреев‑ашкенази, где мутантный ген встречается в 120 раз чаще, чем в других популяциях. Географические: например, просеивание на ге‑ моглобинопатии в популяциях, подвергшихся действию фактора ма‑ лярийного отбора. Ответы А, Б – неправильные: это критерии массо‑ вого скрининга. ВОПРОСЫ ДЛЯ САМОКОНТРОЛЯ 1. Что такое пренатальная диагностика? Методы и показания к применению. 2. Какие методы используют для определения: А) хромосомных болезней; Б) генных болезней? 3. Основные задачи медико-генетического консультирования. 4. Какие категории людей подлежат обязательному медико- генетическому консультированию? 5. Какие болезни можно диагностировать при исследовании около‑ плодных вод, полученных при амниоцентезе? 6. Какой метод лучше использовать для диагностики наследствен‑ ных гемолитических анемий? 7. Какой метод лучше использовать для диагностики наследствен‑ ных болезней кожи? Миопатий? 8. Каковы критерии селективного скрининга? Массового скри‑ нинга? 9. Пробанд – гемофилик. Его брат и здоровая сестра обратились к врачу по поводу прогноза потомства. Дифференциальная диагно‑ стика типа гемофилии показала недостаточность антигемофиличе‑ ского глобулина (наследуется рецессивно, сцепленно с полом, ге‑