000305

79 мофилия А). Анализ родословной подтвердил сцепленное с полом наследование в данной семье. Пенетрантность гена гемофилии у го‑ мозигот полная. А) может ли здоровый брат пробанда передать своему ребенку ген гемофилии? Б) какой совет должен дать врач-генетик брату пробанда? В) какова вероятность того, что здоровая сестра пробанда передаст своему ребенку ген гемофилии? Г) какова вероятность того, что в семье сестры пробанда, имеющей троих детей, один ребенок будет больным? Д) возможна ли пренатальная диагностика у сестры пробанда и ка‑ ким методом? АУДИТОРНАЯ САМОСТОЯТЕЛЬНАЯ РАБОТА Работа № 1. Студенты распределяются на малые группы по 2–3 че‑ ловека и, используя раздаточный материал – подготовленные набо‑ ры хромосом – раскладывают их согласно Денверской классификации хромосом человека с последующим анализом и отчетом перед всей группой. Работа № 2. Студенты остаются в малых группах и получают на‑ бор ситуационных задач по медико-генетическому консультирова‑ нию для анализа и отчета. ВНЕАУДИТОРНАЯ САМОСТОЯТЕЛЬНАЯ РАБОТА 1. У женщины при кариотипическом анализе в культуре фибро‑ бластов обнаружено, что часть клеток имеет нормальное количество хромосом, а другая содержит дополнительную Х ‑хромосому. Как на‑ зывается такое явление? Напишите хромосомный набор данной жен‑ щины. Укажите основной механизм обнаруженных нарушений в на‑ следственном аппарате. Как называется такой вид мутаций? Сколько телец Барра обнаруживается в клетках, содержащих дополнительную Х ‑хромосому? 2. У мужчины, длительное время курившего трубку, на нижней губе развилась опухоль. При гистологическом исследовании ткани опухоли обнаружено множество клеток на различных стадиях ми‑ тоза, встречаются полиплоидные клетки и клетки с хромосомными