000305

80 аберрациями. К какому виду мутаций относятся обнаруженные на‑ рушения в наследственном аппарате клеток опухоли? Передаются ли эти мутации потомкам? 3. У нормальных родителей родился ребенок с гемофилией, син‑ дромом Тернера–Шерешевского. Укажите методы, с помощью которых можно подтвердить диагноз. Напишите хромосомные наборы и гено‑ типы родителей и ребенка. Назовите вид мутации. Объясните возмож‑ ность рождения последующего больного ребенка в этой семье. Обнару‑ живается ли Х ‑хроматин у больного ребенка в соматических клетках? 4. В медико-генетическую консультацию обратилась здоровая женщина, состоящая в браке со здоровым мужчиной. Их первый ре‑ бенок умер в четырехлетнем возрасте от болезни Тея–Сакса (амавро‑ тической идиотии). Родители пробанда здоровы и являются двоюрод‑ ными братом и сестрой. У матери пробанда есть здоровый брат и две сестры, одна из которых умерла в юношеском возрасте от амавроти‑ ческой идиотии. По линии отца пробанда имеется два здоровых дяди. У матери мужа пробанда был больной брат, умерший в раннем дет‑ стве от болезни Тея–Сакса, и две здоровые сестры. Со стороны отца мужа больных не было. Определите тип наследования и вероятность рождения в семье пробанда здоровых детей. 5. Женщина с неоперабельной формой рака грудной железы при‑ няла курс рентгенотерапии. Спустя некоторое время у нее развилась прогрессирующая анемия и увеличилось количество молодых форм лейкоцитов в крови. При цитологическом исследовании пунктата красного костного мозга обнаружено много атипичных клеток с нару‑ шением числа и структуры хромосом. Как называется данный тип му‑ тации (спонтанный или индуцированный; соматический или генера‑ тивный; генный, хромосомный или геномный), объясните. Передают‑ ся ли такие мутации по наследству? Какими методами генетики мож‑ но диагностировать мутации такого типа? 6. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина за разъяснением, почему у ее сына, родившегося нормальным ребен‑ ком, с 15–16 лет начали проявляться признаки женского организма: узкие плечи, широкий таз, рост волос по женскому типу. В эякуля‑ те сперматозоиды отсутствовали. При обследовании в интерфазных ядрах соматических клеток мальчика обнаружен X ‑ и Y ‑хроматин. Ка‑