000306

58 Ключевые слова и понятия Клеточная медицина, клеточные технологии, болезни накопления, болезни обмена веществ, ферментопатии, ДНК-диагностика, лизосо‑ мальные болезни, пероксисомные болезни, гемоглобинопатии. Вопросы для самоконтроля: 1. Каковы основные особенности генных болезней? 2. Что такое клинический полиморфизм? Генетическая гетероген‑ ность? 3. Какие основные наследственные болезни обмена веществ, со‑ гласно классификации, выделяют? 4. Почему генные болезни носят название «болезни обмена ве‑ ществ» и «ферментопатии»? 5. Чем объясняется название «болезни накопления»? 6. Какова популяционная частота наиболее распространённых ген‑ ных болезней? 7. Приведите примеры заболеваний согласно классификации ген‑ ных болезней. 8. Какие болезни относят к группе гемоглобинопатий и каков меха‑ низм их возникновения? 9. Болезни геномного импринтинга. 10. Болезни экспансии тринуклеотидных повторов. Терминологический самоконтроль Заполните пропуски в следующих утверждениях: А) согласно классификации, галактоземию и гликогенозы отно‑ сят к наследственным болезням обмена ****, фенилкетонурию – к на‑ рушению **** обмена, серповидно-клеточную анемию – к наруше‑ нию **** (****), болезнь Вильсона-Коновалова – к болезням наруше‑ ния обмена ****, синдром Леш-Нейхана – к нарушению обмена **** и ****, семейную гиперхолестеринемию – к нарушению обмена ***. Б) болезни накопления – это **** и **** болезни, при которых на‑ рушается работа ферментных систем, что приводит к неспособности органелл (****, ****) выполнять свойственные им функции. Примера‑ ми таковых являются ****, ****, ****. В) многообразие фенотипических проявлений генных болезней но‑ сит название ****, который обусловлен различиями в патохимиче‑ ских нарушениях. В основе разнообразия может лежать явление ****,