000307

120 Бластогенез начинается с момента оплодотворения и заканчивает- ся 15-м днем беременности. Эмбриогенез охватывает отрезок времени с 16-го по 75-й день беременности. Фетогенез подразделяется на ран- ний фетальный (с 76-го по 180-й день) и поздний фетальный (со 181-го по 280-й день) периоды. Соответственно периодам киматогенеза раз- личают бласто-, эмбрио- и фетопатии . Болезни прогенеза (гаметопатии) – это патология гамет, возника- ющая во время закладки, формирования и созревания половых клеток. В основе гаметопатий лежат мутации – стойкие изменения последо- вательности нуклеотидов в ДНК ядра. В зависимости от того, в каких структурах наследственного аппарата гаметы произошла мутация, раз- личают генные, хромосомные и геномные мутации. Наследственные болезни, в том числе и пороки развития, могут быть следствием мута- ций гамет родителей ребенка (спонтанные мутации) или его отдаленных предков (унаследованные мутации). Генные пороки и болезни могут пе- редаваться по аутосомно-рецессивному или аутосомно-доминантному типам или мутантный ген может быть сцеплен с Х -хромосомой. В осно- ве хромосомных болезней лежат хромосомные абберации с изменением числа и структуры хромосом, которые ведут к множественным врожден- ным порокам развития. Типичными примерами хромосомных болезней являются болезнь Дауна (трисомия по 21 паре аутосом), синдром Патау (трисомия по 13–15 парам аутосом), синдром Шерешевского-Тернера (моносомия половой хромосомы – 45 Х0 ) и др. Болезнь Дауна . Встречается у новорожденных в соотношении 1:600, 1:700. У детей с рождения отмечаются задержка умственного и физического развития, «монголоидный» разрез глаз, ненормальное расстояние между глазами (гипертелоризм), высокое небо, низкое рас- положение маленьких ушных раковин, гипотонус мышц, иммуноде- фицит, пороки развития сердца и магистральных сосудов (тетрада Фалло и др.) и т.д. Синдром Патау. Встречается редко. Наблюдается низкий скошен- ный лоб, узкие глазные щели, запавшее переносье, деформированные ушные раковины, полидактилия, помутнение роговицы, микроцефа- лия, аплазия червя мозжечка, пороки сердца, пищеварительной систе- мы и др. Дети нежизнеспособны . Синдром Шерешевского – Тернера . Частота 1:3000 родившихся де- вочек. Характеризуется короткой складчатой шеей («шея сфинкса»),