000321

42 Тема 9. ПАТОЛОГИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ Цель: Изучить причины и механизмы развития наследственных форм па‑ тологии. УЧЕБНЫЕ ЗАДАНИЯ Вопросы для подготовки к занятию: 1. Понятие о наследственных и врожденных болезнях. Этиология наследствен‑ ных болезней. 2. Генные болезни. Типы наследования и их отличительные особенности. 3. Хромосомные болезни. 4. Биохимические основы наследственных болезней. 5. Патология внутриутробного развития. Понятие о гамето-, эмбрио- и фетопатиях. 6. Методы изучения наследственных болезней. Причиной наследственных болезней являются мутации (рис. 11–13, по Н. А. Курчанову, с изменениями). Виды мутаций: 1. Генные – изменение нуклеотидного состава ДНК отдельных генов. Яв‑ ляются причиной генных болезней. 2. Хромосомные  – изменение структуры хромосом (хромосомные абер‑ рации). 3. Геномные – изменение числа хромосом. Хромосомные и геномные му‑ тации являются причиной хромосомных болезней. 4. Цитоплазматические  – мутации митохондриальной ДНК. Являются причиной митохондриальных болезней. ГЕННЫЕ МУТАЦИИ Замена нуклеотидов Сдвиг рамки считывания Транзиция Транверсия Инсерция Делеция Рис. 11. Виды генных мутаций (по Н. А. Курчанову, 2006 с изменениями)