000321

44 Наследственные болезни делятся на несколько видов (рис. 14). Появление патологических признаков при наследственных болезнях обу‑ словлено следующим механизмом: Мутантный ген → мРНК → полипептид → признак. В первоначальном виде формула предложена Бидлом и Татумом (Тей‑ темом): Ген → фермент → биохимическая реакция → признак Данный вариант формулы и концепция генетического блока хорошо опи‑ сывают патогенез таких наследственных заболеваний, как энзимопатии (фе‑ нилкетонурия, альбинизм, болезни накопления – гликогенозы, сфинголипи‑ дозы и др.) – рис. 15. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ Генные болезни Болезни с наследственной предрасположенностью Хромосомные болезни Изменение числа хромосом моносомии полисомии аутосомно- доминантные Изменение структуры хромосом (хромосомные аберрации) Митохондриальные болезни сцепленные с полом аутосомно- рецессивные Рис. 14. Классификация наследственных болезней Рис. 15. Патогенез наследственных энзимопатий Субстрат Продукт реакции Фермент