000328

Гликолипидозы (сфинголипидозы) Название Дефектный фермент Накапливающийся липид Симптомы Болезнь Фабри α - галактозидаза Тригликозилцерамид Кожная сыпь, почечная недостаточность, рецессивный признак, связан с Х - хромосомой Болезнь Гоше β - глюкозидаза Цереброзид ( глюкозилцерамид ) Увеличение печени и селезенки, эрозия трубчатых костей, умственная отсталость Генерализован - ный ганглиозидоз β - галактозидаза Ганглиозид G-M1 Увеличение печени, деформация скелета, умственная отсталость. Болезнь Тея – Сакса β - гексозаминидаза Ганглиозид G-M2 Умственная отсталость, мышечная слабость, слепота. Болезнь Фарбера Цераминидаза Церамид ( ацил - сфингозин ) Умственная отсталость, деформация скелета, дерматит, хрипота. Фатальна в раннем возрасте 75