000328

Типы гликогенозов Тип Название гликогеноза Дефектный фермент Клинические симптомы I Болезнь Гирке Глюкозо -6- фосфатаза Накопление нормального по структуре гликогена. Гипогликемия. Лактоацидоз, увеличение размеров печени. II Болезнь Помпе Лизосомная α -1.4- гликозидаза Генерализованное накопление гликогена в лизосомах, а затем в цитозоле клеток печени и мышц III Болезнь Кори ( лимитдекстриноз ) Амило -1,6- глюкозидаза ( деветвящий фермент ) Накопление патологически измененного гликогена с короткими внешними ветвями в печени. IV Болезнь Андерсена ( амилопектиноз ) Амило -(1,4 →1,6) - глюкозилтрансфераза ( гликогенветвящий фермент ) Накопление патологически измененного прямолинейного гликогена. Отягощается ранним циррозом печени. V Болезнь Мак - Ардля Фосфорилаза скелетных мышц Накопление нормального по структуре гликогена в мышцах. Боли в мышцах, судороги при физической нагрузке. VI Болезнь Херса Фосфорилаза печени Накопление нормального по структуре гликогена в печени. Гипогликемия. 97