000334

56 Работник, выполняющий забор образцов крови, на тест-бланке шарико‑ вой ручкой, не затрагивая пятен крови, разборчиво пишет: • наименование учреждения; • порядковый номер тест-бланка с образцом крови; • дату взятия образца крови; • сведения о матери ребёнка, ее адрес после выписки; • дату родов, номер истории родов, фамилию; • срок гестации; • общее состояние, массу тела ребёнка; • фамилию, имя, отчество лица, осуществляющего забор крови. Тест-бланки упаковывают, не прикасаясь к пятнам крови, герметично в чистый конверт и в специальной упаковке с соблюдением температурного режима (2–8 °C) доставляют для исследований в медико-генетическую кон‑ сультацию не реже 1 раза в 3 дня. Исследование образцов крови выполняют в срок до 10 дней после забора образца крови. Неонатальный скрининг – пяточный тест, или метод сухой капли, – про‑ водят всем новорождённым на следующие заболевания: • фенилкетонурию; • врожденный гипотиреоз; • адреногенитальный синдром; • муковисцидоз; • галактоземию (табл. 4.4). Таблица 4.4. Врожденные и наследственные заболевания, выявляемые с помощью неонатального скрининга Заболевание Характеристика Фенилкетонурия Обусловлена гомозиготностью ребёнка по рецессивным мутантным аллелям гена фенилаланингидроксилазы с локализацией на хромосо‑ ме, превращающей фенилаланин в тирозин. Фенилкетонурия проявля‑ ется на первом году жизни ребёнка судорожным синдромом и развити‑ ем олигофрении Врожденный гипо‑ тиреоз Связан с гипоплазией, дистопией или аплазией вилочковой железы. В эндемичных по дефициту йода регионах обусловлен йодной недо‑ статочностью у беременной. В процессе развития ребёнка служит при‑ чиной его умственной отсталости и инвалидности Адреногенитальный синдром Представляет целый ряд клинико-биохимических вариантов врожден‑ ной гиперплазии (дисфункции) коры надпочечников. При рождении симптомы у мальчиков могут отсутствовать, у некоторых возможен «синдром потери соли». У новорождённых девочек – признаки ложно‑ го гермафродитизма, что вызывает затруднения при определении поло‑ вой принадлежности ребёнка Муковисцидоз Кистозный фиброз поджелудочной железы, в периоде новорождённо‑ сти проявляется мекониальным илеусом, в грудном и раннем возрас‑ те – повторными, рецидивирующими пневмониями, переходящими в хроническую пневмонию, синдром нарушенного кишечного всасы‑ вания и гипотрофию Галактоземия Возникает при генетическом отсутствии способности расщеплять га‑ лактозу, содержащуюся в молоке. Первые признаки – на 1‑й нед жизни новорождённого: желтуха и гипогликемия; судороги, нарушения со стороны ЖКТ и кожи. Далее – поражение глаз, чаще в виде катарак‑ ты, цирроз печени и олигофрения