464

40 3. Березовский, В. А . Реактивность, индивидуальность и конституция / В. А. Бе- резовский // Физиологический журнал – Киев,1981. – № 3. – С. 332–338 4. Михайлов, В. В. Основы патологической физиологии: руководство для вра- чей / В. В. Михайлов – М.: Медицина, 2001. – 704 с. 5. www.studmedlib.ru 6. www.books-up.ru Тема 9. ПАТОЛОГИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ Цель: Изучить причины и механизмы развития наследственных форм патологии. УЧЕБНЫЕ ЗАДАНИЯ Вопросы для подготовки к занятию: 1. Понятие о наследственных и врожденных болезнях. Этиология наследствен- ных болезней. 2. Генные болезни. Типы наследования и их отличительные особенности. 3. Хромосомные болезни. 4. Биохимические основы наследственных болезней. 5. Патология внутриутробного развития. Понятие о гамето-, эмбрио- и фетопатиях. 6. Методы изучения наследственных болезней. Причиной наследственных болезней являются мутации (рис. 11–13, по Н. А. Курчанову, с изменениями). Виды мутаций: 1. Генные – изменение нуклеотидного состава ДНК отдельных генов. Яв- ляются причиной генных болезней. 2. Хромосомные  – изменение структуры хромосом (хромосомные абер- рации). 3. Геномные – изменение числа хромосом. Хромосомные и геномные му- тации являются причиной хромосомных болезней. 4. Цитоплазматические  – мутации митохондриальной ДНК. Являются причиной митохондриальных болезней. Наследственные болезни делятся на несколько видов (рис. 14). Рис. 11. Виды генных мутаций (по Н. А. Курчанову, 2006 с изменениями) ГЕННЫЕ МУТАЦИИ Замена нуклеотидов Сдвиг рамки считывания Транзиция Транверсия Инсерция Делеция