464

42 Рис. 14. Классификация наследственных болезней Появление патологических признаков при наследственных болезнях обу- словлено следующим механизмом: Мутантный ген → мРНК → полипептид → признак. В первоначальном виде формула предложена Бидлом и Татумом (Тейтемом): Ген → фермент → биохимическая реакция → признак Данный вариант формулы и концепция генетического блока хорошо опи- сывают патогенез таких наследственных заболеваний, как энзимопатии (фе- нилкетонурия, альбинизм, болезни накопления – гликогенозы, сфинголипи- дозы и др.) – рис. 15. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ Генные болезни Болезни с наследственной предрасположенностью Хромосомные болезни Изменение числа хромосом моносомии полисомии аутосомно- доминантные Изменение структуры хромосом (хромосомные аберрации) Митохондриальные болезни сцепленные с полом аутосомно- рецессивные Субстрат Продукт реакции Фермент Рис. 15. Патогенез наследственных энзимопатий ПРАКТИЧЕСКАЯ РАБОТА Опыт 1. Исследование полового хроматина в нейтрофильных лейко- цитах у здоровых и при синдроме Клайнфельтера Проводят микроскопию готовых мазков крови у здоровых женщин и больных синдромом Клайнфельтера с использованием иммерсионного объектива. Половой хроматин (тельце Барра) локализуется в нейтрофильных сегментоядерных лейкоцитах; истинный половой хроматин имеет вид хоро-