464

43 шо очерченного равномерно окрашенного небольшого тельца, соединенного тонкой нитью с одним из сегментов ядра («барабанная палочка»). Истинный половой хроматин следует дифференцировать от сходного с ним псевдопо- лового хроматина, который имеет вид сферического тельца, свободно лежа- щего около сегмента ядра и не соединенного с ним с помощью нити или свя- занного с сегментом ядра толстым тяжем – «ножкой». Обсуждение результатов исследования ведут, ответив на вопросы: 1. Что такое половой хроматин («барабанная палочка»)? 2. Сколько телец полового хроматина содержится в лейкоцитах у здоро- вых мужчин и женщин? 3. Каково значение метода определения полового хроматина в практиче- ской медицине? Опыт 2. Определение галактозы в моче при наследственной галакто- земии К 1 мл исследуемой мочи добавляют 0,5 мл концентрированного раство- ра аммиака и 3 капли 10% раствора гидроокиси натрия (NaOH). Пробу на- гревают до кипения. Результат считается положительным при появлении ярко-желтой окраски. Обсуждение результатов опыта ведут, ответив на следующие вопросы: 1. Каков патогенез галактоземии? 2. Каковы основные клинические синдромы галактоземии? Опыт 3. Определение фенилпировиноградной кислоты в моче при фе- нилпировиноградной олигофрении (болезни Феллинга) К 1 мл исследуемой мочи добавляют 2–3 капли раствора хлорида желе- за (проба Феллинга). Результат считается положительным при появлении темно-зеленой окраски. Обсуждение результатов исследования ведут, ответив на следующие во- просы: 1. Каковы этиология и патогенез фенилпировиноградной олигофрении? 2. Каковы её основные клинические проявления? 3. Каковы патогенетические подходы к лечению данного заболевания? ТЕСТОВЫЕ ЗАДАНИЯ Выберите один или несколько правильных ответов. 1. Хромосомные болезни 1) фенилпировиноградная олигофрения 2) синдром Клайнфельтера 3) наследственная галактоземия 4) болезнь Дауна 5) гемофилия А 6) дальтонизм 7) синдром Шерешевского – Тернера