464

44 2. Признаки, характерные для рецессивного типа наследования 1) Заболевание проявляется только в гомозиготном состоянии гена 2) Заболевание проявляется и в гомо-, и в гетерозиготном состоянии гена 3) Родственные браки не влияют на частоту проявления заболевания 4) Родственные браки увеличивают частоту проявления заболевания 5) Заболевание проявляется в каждом поколении 3. Признаки, свойственные наследованию гемофилии А 1) патологический признак связан с Y ‑хромосомой 2) патологический признак связан с Х ‑хромосомой 3) проявление болезни не связано с полом 4) болезнь проявляется у мальчиков 5) болезнь проявляется у девочек только в гомозиготном состоянии гена 4. Для изучения вклада генетических и средовых факторов использу- ется метод 1) клинико-генеалогический 2) прямого ДНК-зондирования 3) микробиологический 4) цитологический 5) близнецовый СИТУАЦИОННЫЕ ЗАДАЧИ Задача 1. Перечислите наследственные заболевания, при которых име- ет место: а) дефицит продукта биохимической реакции; б) избыток субстрата биохимической реакции; в) избыток субстрата с его альтернативным метаболизмом; г) синтез аномального структурного белка; д) дефицит рецепторного или функционального белка. Опишите их патогенез. Задача 2. С целью установления отцовства обследованы женщина, ее ре- бенок и муж. Группа крови у ребенка IV (АВ), у женщины – II (А), у муж- чины – I (0). Как решается вопрос об отцовстве? Могут ли родители и дети иметь разную группу крови? Как наследуется группа крови? Какие совре- менные методы могут быть использованы в данной ситуации? Список рекомендуемой литературы 1. Патофизиология: учебник в 3 т. / под ред. А. И. Воложина, Г. В. Порядина.– М.: Академия, 2007. – Т. 1. – 272 c. 2. Патологическая физиология: учебник / под ред. А. Д. Адо [и др.]. –М.: Триада-Х, 2000. – 574 c. 3. Патофизиология: учебник в 2 т. / под ред. В. В. Новицкого, Е. Д. Гольдберга, О. И. Уразовой. – 4‑е изд., перераб. и доп. – ГЭОТАР-Медиа, 2009. – Т. 1. – 848 c.