465

ВНЕАУДИТОРНАЯ САМОСТОЯТЕЛЬНАЯ РАБОТА Решение задач 1. В процессе сперматогенеза половые хромосомы в анафазе-I мей- оза не разошлись. Как называется такой тип мутации? Отразится ли данная мутация на фенотипе этого мужчины? Напишите хромосомный набор всех возможных детей от брака данного мужчины и женщины с нормальными яйцеклетками. Напишите клинические названия син- дромов, с которыми могут родиться дети в этой семье. Какие методы ра- ционально использовать для диагностики хромосомных болезней? 2. Типичная клиническая картина фенилкетонурии (ФКУ) разви- вается у гомозиготных по мутантному гену фенилаланингидроксила- зы (ФАГ) организмов. Но если с первых недель жизни из диеты боль- ного ребенка исключить фенилаланин, то впоследствии формирует- ся практически нормальный фенотип (интеллект сохранен). Феноти- пически здоровая женщина (гомозиготная по мутантному гену ФАГ, проявление которого было скоррегировано у нее в раннем детстве со- ответствующей диетой) ждет ребенка. Ее муж здоров (происходит из благополучной по ФКУ семьи). Каких детей по генотипу и феноти- пу (по признаку степени интеллектуального развития) можно ожидать в такой семье? Следует ли применить какие-либо профилактические мероприятия, чтобы гарантировать рождение нормального ребенка? 3. Женщина с неоперабельной формой рака молочной железы при- няла курс рентгенотерапии. Спустя некоторое время у нее развилась прогрессирующая анемия и увеличилось количество молодых форм лейкоцитов в крови. При цитологическом исследовании пунктата красного костного мозга обнаружено много атипичных клеток с нару- шением числа и структуры хромосом. Как называется данный тип му- тации (спонтанная или индуцированная; соматическая или генератив- ная; генная, хромосомная или геномная)? Объясните. Передаются ли такие мутации по наследству? Какими методами можно диагностиро- вать такие мутации? 4. Какие гаметы и в каком соотношении будут образовывать следу- ющие организмы: А) трисомик Ааа ; Б) тетрасомик ААаа ; В) триплоид АааВbb ; Г) тетраплоид ААааВВbb ?