465

63 кова вероятность рождения больных детей в семье, где один из супру- гов гомозиготен по гену галактоземии, но развитие болезни было пре- дотвращено диетой, а второй гетерозиготен по галактоземии? Какой обмен здесь нарушен? Каким методом это можно определить? 6. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина за разъяснением, почему у ее сына, родившегося нормальным ребен- ком, в 15–16 лет начали проявляться признаки женского организма: узкие плечи, широкий таз, рост волос по женскому типу. В эякуля- те сперматозоиды отсутствовали. При обследовании в интерфазных ядрах соматических клеток мальчика обнаружен X ‑ и Y ‑хроматин, что позволило заподозрить у него наличие хромосомной болезни. Какой? Какое исследование необходимо провести, чтобы поставить оконча- тельный диагноз и ответить на вопрос матери? 7. Фруктозурия имеет две формы. Одна протекает без клиниче- ски выраженных симптомов, вторая ведет к торможению физическо- го и умственного развития. Обе формы наследуются как рецессив- ные, несцепленные между собой. Один из супругов имеет повышен- ное содержание фруктозы в моче – он гомозиготен по фруктозурии, не проявляющейся клинически, но гетерозиготен по второй форме за- болевания. Второй супруг в свое время прошел успешно курс лечения по второй форме фруктозурии, но гетерозиготен по бессимптомной ее форме. Какова вероятность рождения в этой семье детей, страдающих клинически выраженной формой фруктозурии? 8. Фенилкетонурия и одна из редких форм агаммаглобулинемии швейцарского типа (обычно ведет к смерти до шестимесячного воз- раста) наследуются как аутосомные рецессивные признаки. Успехи современной медицины позволяют избежать тяжелых последствий нарушения обмена фенилаланина. Какой метод используется для по- становки диагноза? Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам патологиче- ских генов? Определите вероятность рождения больных фенилкето- нурией и надежды на спасение новорожденных в семье, где оба роди- теля гетерозиготны по обеим парам генов. 9. Женщина имеет II группу крови и гетерозиготна по синдрому де- фекта ногтей и коленной чашечки, эллиптоцитозу и резус-фактору. Ее супруг тоже гетерозитотен по всем парам генов и имеет III группу кро- ви. Известно, что матери супругов имели I группу крови и были резус-