465

65 Занятие 8. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ В связи с неуклонным ростом наследственной патологии во всем мире данная тема особенно актуальна. Рассматриваемый одновремен- но популяционно-статистический метод исследования генетики чело- века позволяет освоить ряд генетических закономерностей на уровне совокупности людей и генофонда популяций, выяснить частоту на- следственных болезней в популяции. ЦЕЛИ ЗАНЯТИЯ 1. Знать классификацию и примеры наследственной патологии, ге- нетическую частоту заболеваний (ФГОС3). 2. Разобраться в законе генетической стабильности популяций Харди-Вайнберга. 3. Уметь определять соотношение фенотипов (по отдельным мен- делирующим признакам человека) в популяции, а также степень вы- раженности этих признаков у отдельных лиц. 4. Выработать навыки определения (на основе закона Харди–Вайн- берга) генетических и генотипических частот в человеческих популя- циях и прогнозирования на их основе удельного веса наследственных заболеваний (ФГОС3). МАТРИЦА СВЯЗЕЙ Истоки Тема Выход Моно- и полигибридное скрещивание Основы антропогенетики. Генетическая структура человеческих популяций Биология развития. Гоме- остаз Сцепленное наследование Антропогенез Изменчивость Медицинская генетика Теория эволюции ВОПРОСЫ ДЛЯ ВНЕАУДИТОРНОЙ САМОПОДГОТОВКИ 1. Классификация наследственных болезней по соотносительной роли наследственности и среды в их развитии. 2. Классификация хромосомных болезней, примеры, форма гене- тической записи. 3. Болезни с нетрадиционным (неменделевским) типом наследова- ния: геномного импринтинга, экспансии тринуклеотидных повторов с явлением антиципации, митохондриальные.