465

66 4. Классификация генных болезней, примеры, форма генетической записи. 5. Закон Харди–Вайнберга: содержание и математическое выражение. 6. Проблема генетического груза; частота проявления наследствен- ных заболеваний. 7. Генетический полиморфизм и теория, его объясняющая. КЛЮЧЕВЫЕ СЛОВА И ПОНЯТИЯ Хромосомные болезни, генные болезни, популяция, биологиче- ский вид, генофонд, генетический полиморфизм, генетический груз, популяционно-статистический метод, закон Харди-Вайнберга, популя- ционная частота признака, генная частота, генотипическая частота, ге- номный импринтинг, болезни экспансии тринуклеотидных повторов. ПОПУЛЯЦИОННО-СТАТИСТИЧЕСКИЙ МЕТОД ИЗУЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ ЧЕЛОВЕКА Этапы метода: 1. Выборка из популяции лиц с анализируемым признаком. 2. Расчет частоты проявления признака в популяции. 3. Определение частоты аллелей, контролирующих признак ( p , q ). 4. Определение частоты гетерозигот в популяции (2 pq ). Возможности: 1. Выяснение типа наследования признака (моно- или полигенное). 2. Определение генотипического и генного баланса в популяции. 3. Медико-генетический прогноз рождения лиц с определенным фенотипом в популяции. 4. Определение частоты гетерозигот (носителей) в популяции. 5. Выяснение степени родства популяций. 6. Установление отклонения от распределения генных и генотипи- ческих частот от такового в идеальной популяции. КОНТРОЛЬНО-ОБУЧАЮЩАЯ КАРТА 1. Что такое чистая линия? А) фенотипически идентичные организмы; Б) генотипически идентичные организмы; В) организмы, гомозиготные по разным парам аллелей; Г) особи одного потомства; Д) организмы, которые при скрещивании с себе подобными не дают расщепления в первом поколении по анализируемым признакам.