465

78 6. Б, В – правильные ответы. Однако метод исследования хориони- ческого гонадотропина матери является косвенным, тогда как УЗИ- диагностика прямым, неинвазивным, выявляющим патологию плода. Фетоскопия (осмотр плода при введении зонда в амниотическую по- лость) и кордоцентез (взятие крови из пуповины) связаны с хирурги- ческими манипуляциями, поэтому являются инвазивными. 7. А, Б – правильные ответы. В, Г – это способы доставки генов в соматические клетки. 8. В, Г – правильные ответы. Например, этнические – просеива- ние на носительство болезни Тея–Сакса (амавротической идиотии) у евреев‑ашкенази, где мутантный ген встречается в 120 раз чаще, чем в других популяциях. Географические: например, просеивание на ге- моглобинопатии в популяциях, подвергшихся действию фактора ма- лярийного отбора. Ответы А, Б – неправильные: это критерии массо- вого скрининга. ВОПРОСЫ ДЛЯ САМОКОНТРОЛЯ 1. Что такое пренатальная диагностика? Методы и показания к применению. 2. Какие методы используют для определения: А) хромосомных болезней; Б) генных болезней? 3. Основные задачи медико-генетического консультирования. 4. Какие категории людей подлежат обязательному медико- генетическому консультированию? 5. Какие болезни можно диагностировать при исследовании около- плодных вод, полученных при амниоцентезе? 6. Какой метод лучше использовать для диагностики наследствен- ных гемолитических анемий? 7. Какой метод лучше использовать для диагностики наследствен- ных болезней кожи? Миопатий? 8. Каковы критерии селективного скрининга? Массового скри- нинга? 9. Пробанд – гемофилик. Его брат и здоровая сестра обратились к врачу по поводу прогноза потомства. Дифференциальная диагно- стика типа гемофилии показала недостаточность антигемофиличе- ского глобулина (наследуется рецессивно, сцепленно с полом, ге-