486

10 • ТТГ при неонатальном скрининге – 1,4 мкМЕ/мл, в 1 мес 20 дней ТТГ – 4,67 мкМЕ/мл, СТ 4 –8,2 пмоль/л; • в 1 мес 20 дней ЛГ – 2,48 мМе/мл, ФСГ – 0,95 мМе/мл, тестосте‑ рон – 12,1 нмоль/л, пролактин – 1191,5 мМЕ/л. Гормональные показатели свидетельствовали о наличии у ребенка соматотропной недостаточности, вторичной надпочечниковой недо‑ статочности, вторичного гипотиреоза. По данным магнитно-резонансной томографии головного мозга прозрачная перегородка не дифференцируется, аденогипофиз и нож‑ ки гипофиза не определяются. Окулистом диагностирована гипоплазия дисков зрительных нервов, частичная атрофия зрительных нервов. На основании характерной триады признаков сформулирован диагноз: основной: Септо-оптическая дисплазия. Соматотропная недоста‑ точность, вторичная надпочечниковая недостаточность, вторичный гипотиреоз; сопутствующий: Врожденный порок сердца: дефект межпредсерд‑ ной перегородки, НК 0‑I. Нормохромная анемия II степени тяжести. Для коррекции вторичных эндокринных нарушений были назна‑ чены L ‑тироксин в дозе 25 мкг/сутки (4,5 мкг/кг/сутки), кортеф в дозе 2 мг/сутки (7 мг/м  2 /сутки). Обсуждение и заключение. На фоне лечения состояние ребенка улучшилось: хорошо прибывает в весе, исчезла желтуха, уменьши‑ лась бледность кожных покровов, признаков сердечной недостаточ‑ ности нет, эпизоды гипогликемии не повторялись, однако сохраняет‑ ся малоэмоциональность, горизонтальный нистагм, отсутствие фик‑ сации взгляда. Особенностью данного клинического случая явилась диагностика синдрома Де Морсье в периоде новорожденности. Обследование ре‑ бенка проведено в связи с необходимостью выяснения причины неона‑ тальной гипогликемии. Синдром Де Морсье является редкой причи‑ ной врожденного гипопитуитаризма. Этиология септо-оптической дисплазии мультифакториальна. Отмечена связь развития заболева‑ ния с антенатальной экспозицией алкоголя, наркотических веществ, нейротропных лекарственных средств, перинатально значимыми ин‑ фекциями, эндокринными заболеваниями матери, генными мутация‑ ми, в частности мутациями гена HESX 1 ( homeoboxgeneexpressedinemb