486

15 Клинико-гормональная характеристика приведенного выше кли‑ нического случая соответствует ХГЧ-секретирующей гепатобласто‑ ме. Дальнейшая лечебная тактика: оперативное удаление опухоли по‑ сле проведения 4‑го курса ПХТ. Антиандрогенные препараты паци‑ енту не назначались в связи с отсутствием доказательной базы об их эффективности в данной клинической ситуации и гепатотоксичности. Список литературы: 1.  Алиев, М.Д. Детская онкология. Национальное руководство / М.Д. Али- ев, В. Г. Поляков. –М.: Издательская группа РОНЦ, Практическая медицина, 2012. – 684 с. 2.  Дедов, И.И. Руководство по детской эндокринологии/И. И. Дедов, В. А. Петеркова. –М.: Универсум Паблишинг, 2006. – С. 346–369. 3. Клинические рекомендации по лечению злокачественных опухолей печени у детей / под ред. В. Г. Полякова. – М.: НИИ детской онкологии и ге‑ матологии, 2015. – 68 с. 4. Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению де‑ тей с эндокринными заболеваниями / под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерко‑ вой. – М.: Практика, 2014. –С. 277–295. СИНДРОМШВАХМАНА-ДАЙМОНДА Е. Г. Вихарева, Л. Е. Вейс, Т.М. Михайлова, А. В. Глазкова Синдром Швахмана–Даймонда – наследуемое по аутосомно-рецес- сивному типу заболевание, проявляющееся недостаточностью экзо- кринной функции поджелудочной железы, нейтропенией, нарушени‑ ем хемотаксиса нейтрофилов, апластической анемией, тромбоцито‑ пенией, метафизарной дисплазией, задержкой физического и нервно- психического развития [1]. В последнее десятилетие выявлены ген SBDS ( Shwachman – Bodian – Diamond syndrome - gene ), расположенный на 7‑й хромосоме 7 q 11, и несколько приводящих к развитию данного синдрома мутаций, из них наиболее часто встречающиеся 183–184 TA > CT и 258+2 T > C , 292–295 delAAAG , локализованные во 2‑м экзоне 2‑го интрона [1]. Клинический случай. Девочка в возрасте 1,1 года поступила в га‑ строэнтерологическое отделение РДКБ с жалобами на жирный каши‑ цеобразный стул «с жиром в виде капель» до 10 раз в сутки, низкие темпы физического развития.