486
17 Лабораторные и инструментальные методы обследования: полный анализ крови: эритроциты – 3,83×10 12 /л, гемоглобин – 106 г/л, лейкоциты – 5,7×10 9 /л, тромбоциты – 251×10 9 /л, п/я – 2%, с/я – 5%, лимфоциты – 92%, моноциты – 1%, СОЭ – 1 мм/ч, гранулоциты (абс.) – 0,5×10 9 /л. Печеночные пробы: билирубин общий – 3 мкмоль/л, непрямой – 3 мкмоль/л, тимоловая проба – 0,77 ЕД SH , АСТ – 157 МЕ/л, АЛТ – 144МЕ/л, холестерин – 2,64 ммоль/л, щелочная фосфатаза – 1236МЕ/л . Общий белок – 59,0 г/л, альбумины – 59,1%. Панкреатическая эластаза – 15,3–33,4 мкг/г ( N =200). Хлор в поте – 25,7 ммоль/л ( N =0–60). УЗИ органов брюшной полости: диффузные изменения паренхимы поджелудочной железы. Обсуждение и заключение. Учитывая выраженную задержку физи‑ ческого развития, нарушение внешнесекреторной функции поджелудоч‑ ной железы в сочетании с нейтропенией и нормохромной анемией, гепа‑ титом был предположен синдромШвахмана–Даймонда. СиндромШвах‑ мана–Даймонда подтвержден результатами молекулярно-генетического исследования в лаборатории наследственных болезней и обмена ве‑ ществ «Медико-генетического научного центра» РАМН, где проведен полный анализ гена SBDS . Методом прямого секвенирования проанали‑ зированы все экзоны данного гена. Выявлены следующие изменения ну‑ клеотидной последовательности: с 183–184 ТА–СТ, с 258+2 Т–С, кото‑ рые, по данным литературы, являются патогенными. Список литературы: 1. Синдром Швахмана-Даймонда / Л. В. Винокурова [и др.] // Терапевти‑ ческий архив. – 2014. –№ 2. –С. 72–75. ПОСТТРАВМАТИЧЕСКИЙ ПАНКРЕАТИТ Е. Г. Вихарева, Т. В. Третьякова, Г. В. Поверин, М. В. Копытов, А. С. Копытова Закрытые повреждения поджелудочной железы могут быть резуль‑ татом прямого воздействия значительной силы на живот (падение с вы‑ соты, транспортная травма). Однако характерным для детей является ушиб при падении с велосипеда, так как положение поджелудочной железы способствует ее сдавлению между травмирующим предметом (рукоятка руля) и телами позвонков [1]. Повреждения поджелудочной
Made with FlippingBook
RkJQdWJsaXNoZXIy MzI5Njcy