486

26 НЕОНАТАЛЬНЫЙ САХАРНЫЙ ДИАБЕТ Л.Ю. Зернова, Т. В. Коваленко, И. Н. Петрова, А. Д. Юдицкий Неонатальный сахарный диабет (НСД) – это большая группа гете‑ рогенных заболеваний, часто имеющих генетическую природу. НСД – редкое (частота 1:300000–1:400000 новорожденных) заболевание, ма‑ нифестирующее в первые 6 месяцев жизни и характеризующееся ги‑ пергликемией и низкими концентрациями инсулина [3]. По клиниче‑ ским признакам и по этиологии выделяют два типа (формы) неона‑ тального диабета: транзиторный (ТНСД) и перманентный (ПНСД). По литературным данным, ТНСД встречается несколько чаще (57%), чем ПНСД (43%) [2,1]. Эти формы характеризуются клиническими различиями по продолжительности инсулинозависимости после ма‑ нифестации. При ТНСД инсулинотерапия требуется в течение первых нескольких месяцев жизни, но менее чем через 18 месяцев наступа‑ ет ремиссия заболевания с последующим возможным рецидивом че‑ рез несколько лет. При ПНСД ремиссии заболевания не наблюдается. Различить эти две формы заболевания в период манифестации слож‑ но, поскольку клинических особенностей, которые могли бы предска‑ зывать, будет ли больной в конечном счете иметь перманентную или транзиторную форму, нет. У большинства пациентов нет семейной истории сахарного диабета, так как в 90% случаев заболевание обу‑ словлено спонтанными мутациями. Неонатальный диабет является не аутоиммунным заболеванием, а, чаще всего, результатом многочисленных мутаций в различных генах, кодирующих белки, играющие ключевую роль в нормальной функции β-клеток поджелудочной железы. В настоящее время выде‑ ляют наследственные синдромы, ассоциированные с перманентным сахарным диабетом новорожденных. ПНСД ассоциируется с аплазией поджелудочной железы или островковых клеток, различными генетическими мутациями. При транзиторном сахарном диабете, в отличие от перманентного, дети чаще рождаются с задержкой физического развития. В 23% слу‑ чаев выявляется макроглоссия. У половины пациентов сахарный диа‑ бет рецидивирует через 10–14 лет. НСД характеризуется гипергликемией, глюкозурией и в некоторых случаях обезвоживанием сразу после рождения. Иногда отмечается ме‑