486

28 Концентрация С‑пептида – 68,5 пмоль/л (норма 298–2350 пмоль/л). УЗИ поджелудочной железы: после трехчасовой голодной паузы поджелудочная железа не визуализируется. Ребенок находился на лечении в течение 2 месяцев. Проводилась инсулинотерапия в интенсифицированном режиме. Длительно сохра‑ нялась нестабильная гликемия. Стабилизация уровня глюкозы крови достигнута к возрасту двух месяцев. Обсуждение и заключение. Таким образом, отсутствие отягощен‑ ной по сахарному диабету наследственности, особенности фенотипа, наличие в неонатальном периоде гипергликемии, глюкозурии, низко‑ го уровня С‑пептида с последующей нормализацией глюкозы в крови на фоне интенсивной инсулинотерапии позволило диагностировать у ребенка неонатальный сахарный диабет . Список литературы: 1.  Иванов, Д.О. Нарушения обмена глюкозы у новорожденных детей / Д. О. Иванов. – СПб.: Изд-во Н‑Л, 2011. – С. 65–78. 2.  Кураева, Т. Л. Клиническая и генетическая гетерогенность неона‑ тального сахарного диабета / Т.Л. Кураева, А. О. Емельянов // Сахарный диа‑ бет у детей и подростков. – 2009. –№ 3. – С. 10–15. 3. Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению де‑ тей с эндокринными заболеваниями / под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерко‑ вой. – М.: Практика, 2014. – 42 с. СЛУЧАЙ ГАЛАКТОЗЕМИИ У НОВОРОЖДЕННОГО РЕБЕНКА И. Н. Петрова, Т.Ю. Тарасова, Н. Н. Ермолаева, Е. С. Филимонова Галактоземия – наследственное заболевание, в основе которого ле‑ жит метаболический блок на пути преобразования галактозы, посту‑ пающей в организм с пищей в составе молочного сахара – лактозы, в глюкозу вследствие дефицита ферментов: галактозо‑1‑фосфатурид илтрансферазы (I тип, классическая галактоземия), галактокиназы (II тип) или уридиндифосфогалактозо‑4‑эпимеразы (III тип). Галактоза и галактозо‑1‑фосфат накапливаются в крови и тканях, оказывая токсическое действие на ЦНС, печень, хрусталики глаз, что определяет клинические проявления болезни [1, 2]. Приводим клини‑ ческое наблюдение данного заболевания.