486

29 Клинический случай. Пациент И. в возрасте 1 месяц 5 суток посту‑ пил в отделение для новорожденных и недоношенных детей РДКБ с жа‑ лобами на срыгивания с первых дней жизни, желтушность кожных покро‑ вов, появившуюся 2 дня назад вялость, отсутствие прибавки в весе, крово‑ точивость из мест забора крови, не прекращающуюся в течение 10 часов. Мальчик от 4 беременности, протекавшей с ранним гестозом, ОРВИ в 20 недель, анемией II степени, 3 срочных родов. Наследственность: девочка от 1 беременности умерла в возрасте 2 ме‑ сяца. Патологоанатомический диагноз Генерализованная внутриутроб‑ ная инфекция, врожденный стеноз внутрипеченочных желчных прото‑ ков, портальный и перипортальный фиброз с пролиферацией холанги‑ ол, мелкоочаговым некрозом и жировой дистрофией. Со слов матери, симптомы заболевания у девочки были абсолютно идентичны симпто‑ мам пробанда, что позволило предположить наличие у неё галактоземии. Сводный брат матери не переносит молоко. У бабушки ребенка по линии отца двое детей умерли в раннем возрасте, причина смерти не известна. Масса ребенка при рождении – 3740 г, длина – 53 см. Оценка по шка‑ ле Апгар 8–9 баллов. К груди приложен в 1‑е сутки, сосал вяло. Жел‑ тушность кожи с 3‑го дня жизни. Максимальный уровень общего би‑ лирубина определялся на 4‑е сутки и составил 384 мкмоль/л, прямая фракция билирубина – 25 мкмоль/л, АЛТ– 119 МЕ/л, АСТ – 131 МЕ/л. Несовместимость крови матери и ребенка по резус-фактору и системе АВО не выявлена. С целью купирования желтухи мальчику проводи‑ лись фототерапия и инфузионная терапия. В возрасте 5 суток ребенок переведен в отделение новорожденных городской больницы, где ле‑ чился в течение 20 дней с диагнозом Коньюгационная желтуха, син‑ дром сгущения желчи. К моменту выписки уровень билирубина нор‑ мализовался, но, со слов матери, ребенок вяло сосал грудь, периодиче‑ ски срыгивал, не восстановил первоначальный вес. При поступлении в РДКБ состояние ребенка тяжелое. Вялый, сни‑ жена реакция на осмотр, кожные покровы бледные, субиктеричные, периоральный и периорбитальный цианоз, экхимозы в области локте‑ вых сгибов в месте пункции периферических вен. Расширена подкож‑ ная венозная сеть на передней брюшной стенке. Подкожно-жировой слой развит недостаточно, тургор тканей снижен. Живот вздут, призна‑ ки асцита: притупление в боковых фланках живота. Печень и селезен‑ ка плотно-эластической консистенции, выступают из-под края ребер‑ ной дуги на 5 см. На момент поступления вес – 3688 г, длина – 53 см.