486

30 При проведении дополнительных методов исследования в анали‑ зе периферической крови выявлены признаки нормохромной гипер‑ регенераторной (ретикулоциты 82‰) анемии III степени, лейкоцитар‑ ная формула не изменена. При биохимическом исследовании выявле‑ ны синдром холестаза: гипербилирубинемия с преобладанием прямой фракции билирубина, повышение уровня щелочной фосфатазы; син‑ дром цитолиза за счет повышения в большей степени уровня АСТ; признаки нарушения синтетической функции печени: снижение про‑ тромбинового индекса до 28%, фибриногена до 1,7 г/л. ПЦР крови на перинатально значимые инфекции, гепатиты В и С отрицательны. В анализе мочи протеинурия – 0,242 г/л. При УЗИ органов брюшной полости подтверждено наличие гепатоспленомегалии и асцита. Ребе‑ нок осмотрен окулистом – выявлена зонулярная катаракта обоих глаз. На основании анамнеза, клинических данных и дополнительных методов исследования поставлен предварительный диагноз Врожден‑ ное нарушение углеводного обмена – галактоземия. На 6‑е сутки пре‑ бывания в стационаре назначена безлактозная диета. На фоне симптоматической терапии и перевода ребенка на вскарм‑ ливание безлактозной смесью отмечалась выраженная положитель‑ ная динамика: улучшился аппетит, прекратились срыгивания, угасла желтуха, исчезли венозная сеть на передней брюшной стенке и прояв‑ ления асцита. Мальчик стал более активным, улучшился мышечный тонус, начал удерживать голову и следить за предметами. Нормализо‑ вались показатели периферической крови, печеночных проб, гемоста‑ за, исчезла протеинурия. Прибавка в весе за 20 дней составила 1000 г. Паренхиматозные органы к моменту выписки сократились незначи‑ тельно. Мальчик выписан домой в удовлетворительном состоянии. В последующем диагноз галактоземии подтвержден в медико- генетической консультации г. Ижевска и в медико-генетическом науч‑ ном центре г. Москвы, где проведены биохимический скрининг, иссле‑ дование активности фермента в эритроцитах и ДНК-диагностика. За‑ ключение: проба на галактозу и лактозу в моче положительна, актив‑ ность галактозо‑1‑фосфатуридилтрансферазы составляет 1%от нормы. Галактоземия, тип I. В гене галактозо‑1‑фосфатуридилтрансферазы об‑ наружена частая мутация Q 188 R в гетерозиготном состоянии. На первом году жизни физическое и психомоторное развитие ре‑ бенка соответствовало возрасту. Гепатоспленомегалия сохранялась до 9 месяцев.