486

31 В возрасте 1 год ребенку проведены общеклинические и биохими‑ ческие исследования с определением уровня билирубина, трансами‑ наз, сахара крови, протромбинового индекса. Все показатели соответ‑ ствовали норме. При УЗИ головного мозга и органов брюшной поло‑ сти изменений не выявлено. Обсуждение и заключение. Тип наследования галактоземии аутосомно-рецессивный. Наиболее характерными признаками клас‑ сической галактоземии у детей являются раннее, в первые дни и неде‑ ли жизни, начало заболевания, выраженная желтуха, рвота и диарея, неврологическая симптоматика (судороги, нистагм, мышечная ги‑ потония), в дальнейшем обнаруживается отставание в физическом и нервно-психическом развитии, возникает катаракта. Значительно снижается сопротивляемость по отношению к инфекции. Тяжесть за‑ болевания может существенно варьировать [1]. При лабораторном ис‑ следованиив кровиопределяется галактоза, содержание которойможет достигать 0,8 г/л, методом тонкослойной хроматографии в моче уда‑ ется обнаружить галактозу. Активность галактозо‑1‑фосфатуридил- трансферазы в эритроцитах резко снижена или не определяется, со‑ держание галактозо‑1‑фосфата увеличено в 10–20 раз по сравнению с нормой. Повышено содержание как прямого, так и непрямого били‑ рубина, характерны и другие биохимические признаки поражения пе‑ чени (повышение активности сывороточных трансаминаз, гипопроте‑ инемия, гипоальбуминемия, коагулопатия). При подтверждении диа‑ гноза необходим перевод ребенка на питание с исключением главным образом женского молока, для этого используют безлактозные смеси. Из лекарственных препаратов показано назначение ноотропов, гепа‑ топротекторов, антиоксидантов, витаминов [2]. На основании представленного клинического случая можно сде‑ лать вывод, что галактоземия достаточно сложное для диагностики заболевание. Проводимый в республике неонатальный скрининг по‑ зволяет проводить раннюю диагностику заболевания и своевремен‑ ную коррекцию питания для предупреждения тяжелых поражений печени, ЦНС и глаз. Список литературы: 1.  Мордовцев, В.Н. Наследственная патология человека / В. Н. Мордов‑ цев; под ред. Ю. В. Вельтищева, Н. П. Бочкова. – М.,1992. – Т. 1–2. 2. Шабалов, Н.П. Неонатология: учебное пособие/Н. П. Шабалов.–М.: МЕДпресс-информ, 2004. –608 с.