486

32 ЗАДЕРЖКА РОСТА ПРИ МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЕ Т. В. Коваленко, Н. А. Могилевская, А. В. Глазкова, Л.М. Муллахметова Задержка роста – гетерогенное состояние, обусловленное сомати‑ ческими, генетическими, хромосомными и эндокринными заболева‑ ниями [1]. Важнейшей клинической проблемой является дифферен‑ циальная диагностика различных вариантов низкорослости с целью определения прогноза и выбора метода терапии. Определить задерж‑ ку роста у ребенка возможно при помощи анализа антропометриче‑ ских данных в динамике, используя перцентильные таблицы оценки роста. Одной из причин задержки роста является редкое наследствен‑ ное заболевание – мукополисахаридоз, частота встречаемости которо‑ го 1:40000–1:100000 новорожденных. Клинический случай. Пациент в возрасте 13,3 года находился на обследовании в эндокринологическом отделении РДКБ. Обратился к эндокринологу впервые, ранее обследование не проводилось. Беспо‑ коит отставание в росте с 5 лет. За последние 3–4 года прибавки в ро‑ сте нет, начали меняться черты лица, появились проблемы с сустава‑ ми (сгибательные контрактуры, ограничение подвижности, невозмож‑ ность полностью разогнуть суставы). Кроме того, обращено внимание на снижение слуха, увеличение живота, появление подкожных бугор‑ ков на плечах, спине, груди. Объективный статус. Физическое развитие низкое, рост – 120 см ( SDS = –4,1). Ростовой возраст соответствует 7,5 годам. Телосложение диспропорциональное, руки укороченные за счет согнутого положения. Голова относительно увеличена, низкий рост волос, массивная нижняя часть лица. Переносица запавшая, густые брови, широкий нос, толстые губы и язык. Зубы мелкие, редкие, небо высокое. Низко посаженные уши, укороченная шея. На груди, спине, плечах видны множественные мелкие, с ровными контурами образования овальной формы размером 3–7 мм, расположены подкожно, при пальпации безболезненные и сме‑ щаемые. Грудная клетка укорочена, широкая. Дыхание везикулярное. ЧСС – 88 уд/мин, тоны сердца ритмичные. Живот увеличен, печень вы‑ ступает из-под реберной дуги на 4 см, плотная, безболезненная, с ров‑ ным краем. Пальпируется нижний край селезенки плотной консистен‑ ции. Стадия полового развития по Таннер-1, тестикулы 4 мл. В полном и биохимическом анализах крови изменений не обнаружено.