486

33 Гормональный профиль: кортизол – 530,3 нмоль/л (в норме); пролак‑ тин – 210,3 мМЕ/л (в норме); ИФР‑1–133 нг/мл (нижняя граница нор‑ мы); ТТГ – 3,01 мкМЕ/мл (в норме); СТ4–12,4 пмоль/л (в норме). Кост‑ ный возраст соответствует 5–6 годам, имеются признаки остеохондро‑ дистрофии. При УЗИ органов брюшной полости выявлена гепатомега‑ лия. На ЭхоКГ: недостаточность митрального клапана 1 степени, три‑ куспидального клапана 2–3 степени, аортального клапана 0–1 степени; симметричная гипертрофия стенок левого желудочка и межжелудочко‑ вой перегородки; снижение диастолической функции миокарда. Обсуждение и заключение . Мукополисахаридозы (МПС)  – груп‑ па наследственных болезней обмена веществ, связанных с нарушени‑ ем метаболизма гликозаминогликанов, приводящих к поражению орга‑ нов и тканей. Обусловлены данные заболевания мутациями генов, кон‑ тролирующих процесс внутрилизосомного гидролиза макромолекул. Существует 5 видов мукополисахаридозов, из которых 4 вида делятся на определенные клинические варианты. Заболевание характеризуется соматической манифестацией в виде лицевого дисморфизма, гепато‑ спленомегалией, поражением сердца, дыхательной системы, изменени‑ ями скелета, задержкой роста, неврологической симптоматикой, гема‑ тологическими и офтальмологическими изменениям. Основными диа‑ гностическими критериями являются особенный внешний вид (харак‑ терный фенотип), повышенная экскреция гликозаминогликанов с мо‑ чой; снижение активности специфических ферментов, участвующих в метаболизме гликозаминогликанов; генные мутации [2]. В качестве профилактики используется пренатальная диагностика для любой по‑ следующей беременности. Диагноз МПС ставится на основании сово‑ купности клинических данных, результатов лабораторного исследова‑ ния и молекулярно-генетического анализа. Возвращаясь к клиническо‑ му случаю, анализируя полученные клинические данные, свидетель‑ ствующие о полисистемности поражения и отсутствии гормональных нарушений, можно предварительно поставить диагноз Синдромальная задержка роста. Мукополисахаридоз клинически, предположительно 1 типа. Для верификации типа необходимо проведение молекулярно- генетического исследования. Лечение данной патологии включает в себя ферментозаместительную терапию, трансплантацию костного мозга, симптоматическую терапию, психолого-педагогическую и пал‑ лиативную помощь. В среднем продолжительность жизни пациен‑